In 2013 is bij mijn tweede kind een enkelvoudige genetische deletie ontdekt van 18q22.1. Mijn kind was toen 6.

Het onderzoek is destijds uitgevoerd in Groningen bij het UMCG en liep via een arts in Zwolle in het Isala ziekenhuis.

Ik kan me nog heel goed herinneren dat die arts zei: “Mevrouw, deze genetische afwijking is niet gedocumenteerd en u hoeft zich hier geen zorgen over te maken.”.

En dat heb ik ook niet gedaan, jarenlang. Totdat mijn kind 19 was.

Nadat mijn kind van een begeleide vakantie terugkwam had hen last van diens lichaam. De spieren waren erg aangespannen.

Ik was inmiddels een maand of zes gescheiden en leefde toen met vier van de vijf kinderen in een eigen huis. Het ging best goed maar het eerste idee was toch dat de spierspanning afkomstig was van spanning van de scheiding.

Op naar de fysiotherapeut.

Tijdens de intake vroeg de fysiotherapeut naar het medische verleden van mijn kind dat in diens vroege jeugd wel al veel fysiotherapie had gehad.

Toen schoot me die genetische afwijking te binnen, maar alle documenten waren verdwenen.

Samen met de ambulante hulp heeft mijn kind toen alle documenten opgevraagd.

Toen de documenten binnenkwamen heb ik deze geopend in de ochtend. Nadat ik een half uur op internet had gezocht heb ik de rest van de dag vrij genomen… zo erg was ik geschrokken.

Op kinderneurologie.eu wordt het goed uitgelegd.

Afwijkingen waar je kind last van kan hebben zijn:

• Lage Spierspanning
• Ontwikkelingsachterstand
• Problemen met evenwicht
• ASS

Precies waar drie van de vijf van mijn kinderen last van hebben.